“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等罕见性疾病。

      面对这些患病人数仅占全球总人口0.065％到0.1％之间的罕见疾病或病变，陆军军医大学新桥医院发挥大型综合医院多学科优势，于2022年在门诊部专门成立了“罕见病诊治中心”，2023年牵头成立西部多学科（罕见病）管理联盟，为罕见病患者和家庭带去希望。

罕见病，世界性医学难题

      重庆49岁刘女士，半年前眼睛出现看事物模糊，同时又伴发热，多方求诊，均未明确诊断，1个月前又出现了记忆力减退，于是到新桥医院罕见病诊治中心，求助于神经系统罕见病团队。经过团队专家全面检查和分析，诊断为“多发性硬化”。

      多发性硬化（MS）是一种以慢性炎症、脱髓鞘、胶质增生和神经元缺失为特征的中枢神经系统自身免疫性疾病。目前在全世界约超过 250 万多发性硬化患者。该病于2018年列入我国第一批罕见病目录，由于其早期症状较为复杂、缺乏特异性，诊断起来颇为棘手，很容易被误诊为脑血管病、脊髓病等疾病，要确诊它需要与上百种疾病相鉴别。

      “罕见病诊断难、治疗难、研究难，是世界性的医学难题。”新桥医院门诊部主任、罕见病诊治中心负责人余江教授说，罕见病病因繁多、症状复杂，常常累及多个系统、脏器，患者容易被漏诊、误诊，从而耽误了最佳治疗时机。但有一部分罕见病并不难治，难的是尽早发现、找准病因、对症治疗，所以罕见病需要多学科专家团队共同协作，才能实现早诊断早治疗。

9大团队，助力罕见病患者少走弯路

      以患者的迫切需求为基础，同时进一步提升疑难罕见病的诊疗能力，新桥医院依托国家重点学科、全军医学研究所、全军优生优育中心等重点学科群，由门诊部牵头，在已经建立57个病种的多学科诊疗团队基础上，整合了院内优势学科、优质资源，积极筹建（不要疑难病）罕见病诊治中心，分别在提升临床诊疗能力、开发和应用新技术、建立管理运行机制、挖掘培养骨干等方面持续发力，目前已开设心血管系统、血液病系统、神经内科系统、肾脏相关、结节性硬化症、肢端肥大症（内科、外科治疗）等罕见病专病门诊，已建成神经系统、心血管内科系统、心血管外科系统、消化系统、肾脏损害相关性、血液系统、儿童神经、皮肤风湿免疫系统等九个罕见病团队。

      “我们的罕见病诊治中心，从预约到就诊，都有专人对接，专业评估，MDT协作诊治，全病程全流程信息化闭环管理，为罕见病患者搭建起一个多领域、多部门、多学科的绿色快捷就诊通道。”新桥医院门诊部余江主任称，罕见病诊治中心建立以来，医院已建成疾病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系，为了让更多的罕见病患者得到早日有效诊治，医院牵头成立的西部多学科（罕见病）管理联盟，经过近半年的运行，已开展罕见病MDT 300余例，区域转诊56例，形成‘大手’牵‘小手’服务体系，大大提升西部多学科（罕见病）服务水平，提高疑难重症多学科诊疗能力。未来，医院还将以发展罕见病诊治中心为契机，进一步提升疑难罕见疾病方面的诊疗能力，提升医疗服务质量，最终“让疑难不再难，让罕见被看见”。

通讯员：王婷  李春梅

责任编辑：黎昕